C'est quoi le X fragile ?En bref
Les autistes ont plus de chances que les autres d’avoir le syndrome du x fragile. C’est une différence génétique. En général, les personnes qui ont le syndrome du x fragile ont besoin de beaucoup de soutien. Cela peut faire que la personne a un visage particulier, mais il faut s’y connaitre pour voir la différence.
Qu’est-ce que syndrome du X fragile
C’est une série de mutations qui se trouvent sur un chromosome X, un chromosome sexuel chez l’humain. Les personnes ayant le syndrome du X fragile ont, pour la plupart ont un visage particulier, un développement intellectuel différent, et un déficit d’attention. Tout le monde a au moins un chromosome X. Cependant, les personnes qui ont un seul X et le syndrome (majoritairement des garçons et des hommes) ont besoin de beaucoup de soutien. Certaines personnes, par contre, ne développent presque pas de symptômes.
Lien avec l’autisme
Symptômes
- Retard du développement intellectuel
- Difficulté de concentration
- Difficulté d’acquisition du langage
- Moins grande mémoire à court terme et long terme pour les informations abstraites
- Très grande difficulté à résoudre des équations
- Facilement submergé par les sensations
- Anxiété
- Évitement social
Forces
- Retenir les informations concrètes importantes
- Utiliser la ou les langues apprises de manière pertinente
- Bonne mémoire visuelle
- Se concentrer sur des tâches à l’aide d’un dispositif électronique
Comment devient-on une personne avec le syndrome du X fragile?
Le syndrome du X fragile est héréditaire. C’est-à-dire qu’il est transmis des parents à l’enfant. Le syndrome est passé par le chromosome sexuel X. Les personnes qui sont nées filles ont en général deux chromosomes X (XX). Les personnes qui sont nées garçons ont en général un chromosome X et un Y (XY). Comme tout le monde a un chromosome X, autant les personnes nées filles et les personnes nées garçons peuvent avoir le syndrome. Cependant, les symptômes seront différents.
Pour aller plus loin
Qu’est-ce qu’il a de différent ce chromosome X?
Les chromosomes sont comme de grandes bibliothèques à l’intérieur de nos cellules. Les chromosomes renferment une grande quantité de gènes. Les gènes sont comme des livres de recettes. Les gènes contiennent les instructions pour créer les protéines qui composent notre corps. Les recettes sont écrites avec un alphabet particulier qui s’appelle ADN qui ne contient que 4 lettres A, T, C et G.Le syndrome du X fragile survient lorsqu’une erreur se glisse dans le gène FMR1. Le gène FMR1 contient une recette particulièrement compliquée à lire pour les cellules. Bien que chaque personne soit différente et donc, que les recettes inscrites dans leurs gènes sont différentes, la recette du gène FMR1 commence toujours de la même manière : les lettres CGG répétées entre 3 et 54 fois. Le gène FMR1 est une recette difficile à lire pour les cellules qui ont du mal à lire la recette au complet à cause des répétitions du début.
Dans le cas du syndrome du X fragile, c’est comme s’il y avait eu une « erreur d’impression » de la recette FMR1. Les lettres CGG sont répétées plus de 200 fois! Les cellules ne parviennent plus à comprendre la recette. Les cellules créent quand même la protéine, mais sans avoir compris la totalité des instructions. En bref, le syndrome du X fragile arrive lorsque la recette FMR1 sur le chromosome X n’est plus lisible pour les cellules de notre corps.
Fait insolite
Le syndrome du X fragile s’appelle ainsi parce que le chromosome X semble être sur le point de se casser à l’endroit où est placé le gène FMR1.
Le syndrome du X fragile chez les personnes nées garçons (XY)
Les personnes nées garçons qui ont le syndrome du X fragile ont en général plus de symptômes et plus de besoins que les personnes nées filles. Les chromosomes contiennent les gènes qui sont les livres de recettes de notre corps. Les personnes nées garçons n’ont qu’un chromosome X, donc une seule copie de chaque gène et de chaque recette présente dans ce chromosome. Si une recette est manquante ou mal écrite, le corps ne peut pas l’inventer et devra faire sans! Pour cette raison, les personnes nées garçons avec le syndrome auront plus de troubles du développement intellectuel, un visage particulier avec des traits allongés et des oreilles décollées et en général des symptômes plus importants que les personnes nées filles avec le même syndrome. En outre, ces personnes auront un grand besoin de soutien.
Le syndrome du X fragile chez les personnes nées filles (XX)
Les personnes nées filles ayant le syndrome du X fragile ont des profils très différents entre elles. De manière générale, elles ont moins de symptômes que les personnes nées garçons parce qu’elles ont deux copies du chromosome X, donc deux copies de chaque recette. Les cellules peuvent donc « comparer les recettes ». Cependant, le corps des personnes nées avec deux X (XX) va inactiver une copie du X avant la naissance. C’est un mécanisme extrêmement important parce que le chromosome X contient les recettes de protéines essentielles qui doivent être produites dans une quantité précise. Si le corps gardait deux copies actives, les cellules produiraient deux fois trop de protéines!
Lorsque le chromosome X est désactivé
Parfois, le corps va inactiver le chromosome X fragile. Ces personnes n’auront presque pas de symptômes du syndrome. La recette contenant une erreur n’est jamais consultée par les cellules après la naissance.
Lorsque seul le chromosome X est actif
Parfois, le corps va garder actif uniquement le chromosome X fragile. Ces personnes auront des symptômes plus importants puisque les recettes contenues dans ce chromosome seront les premières consultées par les cellules après la naissance. Les symptômes du syndrome du X fragile seront plus importants pour ces personnes.
La présentation mosaïque
Parfois, le corps va laisser choisir les cellules. Donc chaque cellule choisira son chromosome X préféré. On appelle ça une présentation mosaïque. Dans ces cas, les symptômes vont être très variables d’une personne à l’autre. Ça dépend du pourcentage de cellules qui ont choisi le X fragile. De manière générale, les personnes nées filles avec une présentation mosaïque vont connaitre des symptômes d’anxiété. Ces personnes auront l’impression de toujours devoir compenser et de faire semblant d’être comme tout le monde alors que quelque chose fonctionne différemment dans leurs corps.
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Pour aller plus loin
Certaines personnes pensent que le gène du X fragile, le FMR1, est dominant, c’est-à-dire que c’est un gène qui s’exprime par défaut. Par exemple, le gène des yeux bruns est dominant, c’est le gène qui s’exprime tout le temps s'il est là et il fait taire les autres. Les personnes aux yeux bleus n’ont pas de gène pour la couleur brune. Cependant, ce n’est pas le cas du gène FMR1. Le gène FMR1 a la même force que les autres gènes.
Est-ce que le syndrome du X fragile et l’autisme sont la même chose?
Non, le syndrome du X fragile et l’autisme ne sont pas la même chose. Certains traits sont communs aux deux conditions, par exemple le fait d’être facilement dépassé sensoriellement ou de craindre les activités sociales. Mais plusieurs traits sont uniques au syndrome du X fragile comme la forme du visage ou la grande difficulté à résoudre des équations. Et d’autres traits sont uniques à l’autisme comme les difficultés de communications qui surviennent même si la personne connait la langue. Comme décrit au début du texte, les personnes autistes peuvent aussi avoir le syndrome du X fragile. Et inversement, les personnes avec le syndrome du X fragile peuvent aussi être autistes.
« Mais j’ai lu une étude qui disait qu’ils avaient trouvé un remède contre l’autisme en étudiant le syndrome du X fragile »
En novembre 2022, un groupe de chercheurs américains a publié une étude sur l’autisme en prétendant se servir du modèle animalier de l’autisme pour mieux comprendre les différences du système nerveux. Pour ce faire, ils ont transmis le gène FMR1 avec une erreur d’impression à des souris. Comme on l’a vu plus tôt dans ce texte, une erreur d’impression dans le gène FMR1 est ce qui cause le syndrome du X fragile. Donc, ils ont fait naitre des souris avec la version animale du syndrome du X fragile pour étudier l’autisme.
Si cela ne semble pas logique, c’est normal!
Les chercheurs disent que le syndrome du X fragile est la première cause génétique d’autisme puisque 25% des personnes avec un X fragile sont aussi autistes. Cependant, beaucoup de personnes avec une neurodivergence comme le syndrome du X fragile, l’autisme, le TDAH ou la dyslexie ont des conditions associées. Ainsi, 30% des personnes autistes ont aussi un TDAH. Mais on ne peut pas étudier l’autisme pour trouver des médicaments qui aident les personnes qui ont un TDAH!
Néanmoins, cette étude apporte des notions intéressantes pour comprendre le syndrome du X fragile chez la souris et peut-être chez l’être humain. Les souris avec le syndrome su X fragile seraient hyposensibles même si elles sont plus facilement dépassées sensoriellement. Les raisons qui expliquent cette contradiction sont à étudier, si cette contradiction se confirme dans d’autres études.
Pour en connaitre davantage
Références
Ibarrondo. F., Camus. G. L’inactivation du chromosome X chez les femelles de Mammifères., Planet vie., 2012. (consulté le 26-03-23)
McGill., Syndrome du X fragile. (consulté le 22 mars 2023)
