Qu’est-ce que le syndrome du X fragile ?En bref
Les autistes ont plus de chances que les autres d’avoir le syndrome du x fragile. Il s’agit d’une différence génétique. En général, les personnes qui ont le syndrome du x fragile ont besoin de beaucoup de soutien. Cela peut faire que la personne a un visage particulier, mais il faut s’y connaitre pour voir la différence.
Définition du syndrome du X fragile
Il s’agit d’une série de mutations situées sur le chromosome X, l’un des chromosomes sexuels humains. Les personnes atteintes du syndrome du X fragile présentent souvent des traits faciaux distinctifs, un développement intellectuel atypique et un déficit d’attention. Tout le monde possède au moins un chromosome X. Cependant, les personnes qui ont un seul chromosome X et le syndrome (majoritairement des garçons et des hommes) ont besoin de beaucoup de soutien. Cependant, certaines personnes ne développent presque pas de symptômes.
Lien avec l’autisme
Symptômes
- Retard du développement intellectuel
- Difficulté de concentration
- Difficulté d’acquisition du langage
- Mémoire réduite à court et long terme pour les informations abstraites
- Difficulté marquée à résoudre des équations
- Facilement submergé par les sensations
- Anxiété
- Évitement social
Forces
- Retenir les informations concrètes importantes
- Utiliser efficacement les langues apprises
- Bonne mémoire visuelle
- Se concentrer sur des tâches à l’aide d’un dispositif électronique
Comment devient-on une personne avec le syndrome du X fragile?
Le syndrome du X fragile est héréditaire. Cela signifie qu’il est transmis des parents à l’enfant. Le syndrome est lié au chromosome sexuel X. Les personnes nées filles ont généralement deux chromosomes X (XX). Les personnes nées garçons ont en général un chromosome X et un Y (XY). Puisque tout le monde possède un chromosome X, les personnes nées filles et celles nées garçons peuvent toutes deux avoir ce syndrome. Cependant, les symptômes seront différents.
Pour aller plus loin
Qu’est-ce qu’il a de différent ce chromosome X?
Les chromosomes agissent comme de grandes bibliothèques au cœur de nos cellules. Ils renferment une grande quantité de gènes. Les gènes fonctionnent comme des livres de recettes, contenant les instructions nécessaires pour créer les protéines qui composent notre corps. Ces recettes sont écrites avec un alphabet particulier appelé ADN, qui utilise seulement quatre lettres : A, T, C et G.Le syndrome du X fragile apparaît lorsqu’une erreur se produit dans le gène FMR1. Le gène FMR1 contient une recette particulièrement compliquée à lire pour les cellules. Bien que chaque personne soit différente et que les recettes inscrites dans leurs gènes varient, la recette du gène FMR1 commence toujours de la même manière : les lettres CGG répétées entre 3 et 54 fois. Le gène FMR1 est une recette difficile à lire pour les cellules, qui peinent à en comprendre l’intégralité en raison des répétitions au début.
Dans le cas du syndrome du X fragile, c’est comme s’il y avait eu une « erreur d’impression » de la recette FMR1. Les lettres CGG sont répétées plus de 200 fois ! Les cellules ne parviennent plus à comprendre la recette. Elles produisent tout de même la protéine, mais sans suivre correctement toutes les instructions. En résumé, le syndrome du X fragile survient lorsque la recette FMR1 sur le chromosome X devient illisible pour les cellules de notre corps.Fait insolite
On appelle cela le syndrome du X fragile parce que le chromosome X semble prêt à se briser à l’endroit où se trouve le gène FMR1.
Le syndrome du X fragile chez les personnes nées garçons (XY)
Les personnes nées garçons avec le syndrome du X fragile présentent généralement plus de symptômes et ont davantage de besoins que celles nées filles. Les chromosomes contiennent les gènes qui fonctionnent comme des livres de recettes pour notre corps. Les personnes nées garçons n’ont qu’un chromosome X, donc une seule copie de chaque gène et de chaque recette présente dans ce chromosome. Si une recette est manquante ou mal écrite, le corps ne peut pas la recréer et doit s’en passer. Pour cette raison, les personnes nées garçons avec le syndrome du X fragile sont plus susceptibles de présenter des troubles importants du développement intellectuel, un visage particulier avec des traits allongés et des oreilles décollées, et des symptômes plus marqués que celles nées filles avec le même syndrome. De plus, ces personnes nécessitent généralement un soutien important.
Le syndrome du X fragile chez les personnes nées filles (XX)
Les personnes nées filles avec le syndrome du X fragile présentent des profils très variés. En général, elles présentent moins de symptômes que les personnes nées garçons, car elles possèdent deux copies du chromosome X, donc deux copies de chaque recette. Les cellules peuvent ainsi « comparer les recettes ». Cependant, le corps des personnes nées avec deux chromosomes X (XX) va inactiver une copie du X avant la naissance. Ce mécanisme est essentiel, car le chromosome X contient des recettes de protéines essentielles qui doivent être produites en quantité précise. Si le corps gardait deux copies actives, les cellules produiraient deux fois trop de protéines!
Lorsque le chromosome X est désactivé
Dans certains cas, le corps inactive le chromosome X fragile. Ces personnes n’auront presque pas de symptômes du syndrome. Les cellules ne consultent jamais la recette contenant l’erreur après la naissance.
Lorsque seul le chromosome X est actif
Parfois, le corps conserve uniquement le chromosome X fragile actif. Ces personnes présenteront des symptômes plus marqués, car les recettes contenues dans ce chromosome seront les premières consultées par les cellules après la naissance. Les symptômes du syndrome du X fragile seront donc plus importants pour ces personnes.
La présentation mosaïque
Parfois, le corps permet aux cellules de choisir. Chaque cellule sélectionne alors son chromosome X préféré. On appelle cela une présentation mosaïque. Dans ces cas, les symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre. Cela dépend du pourcentage de cellules ayant choisi le X fragile. En général, les personnes nées filles avec une présentation mosaïque présentent des symptômes d’anxiété. Ces personnes ressentent souvent le besoin constant de compenser et de faire semblant d’être comme tout le monde, alors qu’elles perçoivent que quelque chose fonctionne différemment dans leur corps.
Pour aller plus loin
Certaines personnes pensent que le gène FMR1, responsable du syndrome du X fragile, est dominant, c’est-à-dire qu’il s’exprime automatiquement. Par exemple, le gène responsable des yeux bruns est dominant : il s’exprime systématiquement lorsqu’il est présent et masque les autres gènes liés à la couleur des yeux. Cependant, ce n’est pas le cas du gène FMR1, qui n’est ni dominant ni récessif. Le gène FMR1 a la même force que les autres gènes.
Est-ce que le syndrome du X fragile et l’autisme sont la même chose?
Non, le syndrome du X fragile et l’autisme ne sont pas la même chose. Certains traits sont communs aux deux conditions, par exemple le fait d’être facilement dépassé sensoriellement ou de craindre les activités sociales. Cependant, certains traits sont spécifiques au syndrome du X fragile, comme la forme particulière du visage ou la difficulté marquée à résoudre des équations. D’autres traits, en revanche, sont propres à l’autisme, comme les difficultés de communication malgré une maîtrise de la langue. Comme décrit au début du texte, les personnes autistes peuvent aussi avoir le syndrome du X fragile. Et inversement, les personnes avec le syndrome du X fragile peuvent aussi être autistes.
« Mais j’ai lu une étude qui disait qu’ils avaient trouvé un remède contre l’autisme en étudiant le syndrome du X fragile »
En novembre 2022, un groupe de chercheurs américains a publié une étude sur l’autisme en prétendant se servir du modèle animal de l’autisme pour mieux comprendre les différences du système nerveux. Pour ce faire, ils ont transmis le gène FMR1 avec une erreur d’impression à des souris. Comme on l’a vu plus tôt dans ce texte, une erreur d’impression dans le gène FMR1 est ce qui cause le syndrome du X fragile. Ils ont donc fait naître des souris présentant la version animale du syndrome du X fragile pour étudier l’autisme.
Si cela semble illogique, c’est normal !
Les chercheurs disent que le syndrome du X fragile est la première cause génétique d’autisme puisque 25 % des personnes avec un X fragile sont aussi autistes. Cependant, beaucoup de personnes avec une neurodivergence comme le syndrome du X fragile, l’autisme, le TDAH ou la dyslexie ont des conditions associées. Ainsi, 30 % des personnes autistes ont aussi un TDAH. Mais on ne peut pas étudier l’autisme pour trouver des médicaments qui aident les personnes qui ont un TDAH !
Néanmoins, cette étude apporte des notions intéressantes pour comprendre le syndrome du X fragile chez la souris et peut-être chez l’être humain. Les souris avec le syndrome du X fragile présenteraient une hyposensibilité, malgré une tendance à être plus facilement dépassées sensoriellement. Les raisons qui expliquent cette contradiction sont à étudier, si cette contradiction se confirme dans d’autres études.
Pour en connaitre davantage
Références
Ibarrondo. F., Camus. G. L’inactivation du chromosome X chez les femelles de Mammifères., Planet vie., 2012. (consulté le 26-03-23)
McGill., Syndrome du X fragile. (consulté le 22 mars 2023)
